Anna ma 45 lat i jeszcze rok temu prowadziła firmę księgową. Dziś nie potrafi sama przygotować obiadu. U kobiety zdiagnozowano wczesną chorobę Alzheimera – schorzenie, które kojarzymy głównie z osobami starszymi, ale może dotknąć nawet dwudziestolatków.
Choroba Alzheimera to nie tylko problem seniorów. Co dwudziesty przypadek tej choroby dotyczy osób między 40. a 65. rokiem życia. W najcięższych sytuacjach pierwsze objawy pojawiają się już w wieku 20-30 lat. Problem w tym, że ta wczesna forma choroby ma zupełnie inne objawy niż ta, którą znamy z opisów dotyczących starszych pacjentów.
Migrena zamiast problemów z pamięcią
Kiedy myślimy o Alzheimerze, pierwszą rzeczą, która przychodzi nam do głowy, są problemy z pamięcią. Pacjent zapomina gdzie położył klucze, nie pamięta imion znajomych, gubi się w dobrze znanej okolicy.
U młodych ludzi choroba rozpoczyna się inaczej. Pierwsze sygnały to często migreny, problemy z mówieniem, osłabienie jednej strony ciała czy trudności z widzeniem. Większość pacjentów – i niestety też lekarzy – nie łączy tych objawów z demencją.
– Młodzi pacjenci często przez lata chodzą od specjalisty do specjalisty. Neurolog leczy migreny, laryngolog lub logopeda, albo obaj, problemy z mową, okulista bada wzrok. Nikt nie myśli o Alzheimerze u trzydziestolatka. W efekcie właściwa diagnoza pada nawet po kilku latach – wyjaśnia dr Agnieszka Zakrzeska z Instytutu Badawczego Innowacyjno Rozwojowego Biotomed w Białymstoku.
Geny decydują o wszystkim
Dlaczego niektórzy chorują tak wcześnie? Odpowiedź leży w genach. Wczesna forma choroby Alzheimera jest praktycznie zawsze dziedziczna. U ponad 70 procent młodych pacjentów znajdziemy mutacje w genach preseniliny 1 i 2, u kolejnych 10 procent – zmiany w genie APP. To oznacza, że jeśli ktoś w rodzinie chorował na wczesnego Alzheimera, ryzyko jest bardzo wysokie. Szczególnie narażone są osoby z zespołem Downa – u połowy z nich w ciągu życia rozwinie się ta choroba.
– Rodziny obciążone genetycznie powinny rozważyć wykonanie testów genetycznych. Jeśli wykażą one ryzyko, można podjąć zawczasu działania profilaktyczne: uprawiać regularnie sport, wprowadzić zdrową dietę, podejmować ćwiczenia umysłu, np. poprzez rozwiazywanie krzyżówek czy gry logiczne. To może opóźnić chorobę nawet o kilka lat – radzi dr Zakrzeska.
Szybki przebieg i dramatyczne konsekwencje
Wczesny Alzheimer przebiega znacznie szybciej niż jego forma starcza. Młodzi ludzie w ciągu kilku lat tracą zdolność wykonywania pracy, prowadzenia samochodu, a w końcu samodzielnego funkcjonowania.
To szczególnie dramatyczne, bo choroba dotyka osób w pełni aktywności zawodowej, często z małymi dziećmi. 45-letni ojciec rodziny, który jeszcze niedawno był głównym żywicielem rodziny, może w ciągu dwóch lat wymagać całodobowej opieki.
Przykład Anny jest tu bardzo wymowny. Kobieta najpierw zaczęła mylić cyfry w dokumentach księgowych. Potem miała problemy z prowadzeniem samochodu – nie potrafiła ocenić odległości podczas parkowania. W końcu przestała rozpoznawać stałych klientów firmy. Wszystko to wydarzyło się w ciągu 18 miesięcy.
Problem z diagnozą
Młodzi pacjenci często przez lata otrzymują błędne diagnozy. Lekarze przypisują pojawiające się objawy stresowi, wypaleniu zawodowemu, depresji czy problemom hormonalnym. Kobiety w wieku około 45 lat często słyszą, że to przez menopauzę.
Skutek? Opóźnienie właściwej diagnozy o średnio 2-3 lata. W tym czasie choroba postępuje, a pacjent nie otrzymuje odpowiedniego leczenia. Współczesna medycyna ma już narzędzia do wczesnego wykrywania Alzheimera. Badania płynu mózgowo-rdzeniowego czy specjalne testy krwi potrafią wykryć charakterystyczne białka (tau i beta-amyloid) na wiele lat przed wystąpieniem objawów.
Leczenie: nie ma cudu, ale jest nadzieja
Alzheimer nadal jest chorobą nieuleczalną. Ale wczesna diagnoza daje szansę na spowolnienie jej postępu. Dostępne leki – inhibitory acetylocholinesterazy i antagoniści receptorów NMDA – mogą opóźnić narastanie objawów o kilka miesięcy, a w niektórych przypadkach nawet o rok czy dwa.
Równie ważna jest rehabilitacja: ćwiczenia pamięci, terapia zajęciowa, utrzymywanie aktywności fizycznej. Im wcześniej rozpoczniemy takie działania, tym dłużej pacjent zachowa względną samodzielność.
Sygnały alarmowe
Na które objawy powinniśmy zwrócić uwagę u młodych ludzi? • Nawracające, silne bóle głowy • Problemy z mówieniem – "plątanie się w słowach" • Trudności z oceną odległości, problemy z parkowaniem • Osłabienie jednej strony ciała • Problemy z koncentracją w pracy • Zmiany osobowości – zwiększona drażliwość lub apatia
Jeśli takie objawy utrzymują się dłużej niż kilka tygodni i nie da się ich wytłumaczyć innymi przyczynami, warto skonsultować się z neurologiem.
Dla rodzin – jak się przygotować?
Rodziny, w których ktoś chorował na wczesnego Alzheimera, nie są skazane na bierność. Badania genetyczne pomogą określić ryzyko, a profilaktyka może je znacząco zmniejszyć.
Najskuteczniejsze działania to: • Regularna aktywność fizyczna (minimum 3 razy w tygodniu) • Zdrowa dieta bogata w warzywa, owoce, ryby • Ćwiczenia umysłu – nauka języków, czytanie, gry strategiczne • Rezygnacja z palenia i ograniczenie spożywania alkoholu • Kontrola ciśnienia krwi i poziomu cukru
Wczesny Alzheimer to ciągle rzadka choroba – występuje w około 3 procent wszystkich przypadków demencji. Ale dla rodzin, które dotyka, jest to dramat nieporównywalny z żadnym innym. Świadomość, że taka forma choroby istnieje, może pomóc w szybszej diagnozie i lepszym przygotowaniu się na walkę z nią.
W razie podejrzenia objawów wczesnej demencji należy zgłosić się do neurologa lub psychiatry. Lista poradni pamięci w całym kraju dostępna jest na stronie Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera.
Migrena zamiast problemów z pamięcią
Kiedy myślimy o Alzheimerze, pierwszą rzeczą, która przychodzi nam do głowy, są problemy z pamięcią. Pacjent zapomina gdzie położył klucze, nie pamięta imion znajomych, gubi się w dobrze znanej okolicy.
U młodych ludzi choroba rozpoczyna się inaczej. Pierwsze sygnały to często migreny, problemy z mówieniem, osłabienie jednej strony ciała czy trudności z widzeniem. Większość pacjentów – i niestety też lekarzy – nie łączy tych objawów z demencją.
– Młodzi pacjenci często przez lata chodzą od specjalisty do specjalisty. Neurolog leczy migreny, laryngolog lub logopeda, albo obaj, problemy z mową, okulista bada wzrok. Nikt nie myśli o Alzheimerze u trzydziestolatka. W efekcie właściwa diagnoza pada nawet po kilku latach – wyjaśnia dr Agnieszka Zakrzeska z Instytutu Badawczego Innowacyjno Rozwojowego Biotomed w Białymstoku.
Geny decydują o wszystkim
Dlaczego niektórzy chorują tak wcześnie? Odpowiedź leży w genach. Wczesna forma choroby Alzheimera jest praktycznie zawsze dziedziczna. U ponad 70 procent młodych pacjentów znajdziemy mutacje w genach preseniliny 1 i 2, u kolejnych 10 procent – zmiany w genie APP. To oznacza, że jeśli ktoś w rodzinie chorował na wczesnego Alzheimera, ryzyko jest bardzo wysokie. Szczególnie narażone są osoby z zespołem Downa – u połowy z nich w ciągu życia rozwinie się ta choroba.
– Rodziny obciążone genetycznie powinny rozważyć wykonanie testów genetycznych. Jeśli wykażą one ryzyko, można podjąć zawczasu działania profilaktyczne: uprawiać regularnie sport, wprowadzić zdrową dietę, podejmować ćwiczenia umysłu, np. poprzez rozwiazywanie krzyżówek czy gry logiczne. To może opóźnić chorobę nawet o kilka lat – radzi dr Zakrzeska.
Szybki przebieg i dramatyczne konsekwencje
Wczesny Alzheimer przebiega znacznie szybciej niż jego forma starcza. Młodzi ludzie w ciągu kilku lat tracą zdolność wykonywania pracy, prowadzenia samochodu, a w końcu samodzielnego funkcjonowania.
To szczególnie dramatyczne, bo choroba dotyka osób w pełni aktywności zawodowej, często z małymi dziećmi. 45-letni ojciec rodziny, który jeszcze niedawno był głównym żywicielem rodziny, może w ciągu dwóch lat wymagać całodobowej opieki.
Przykład Anny jest tu bardzo wymowny. Kobieta najpierw zaczęła mylić cyfry w dokumentach księgowych. Potem miała problemy z prowadzeniem samochodu – nie potrafiła ocenić odległości podczas parkowania. W końcu przestała rozpoznawać stałych klientów firmy. Wszystko to wydarzyło się w ciągu 18 miesięcy.
Problem z diagnozą
Młodzi pacjenci często przez lata otrzymują błędne diagnozy. Lekarze przypisują pojawiające się objawy stresowi, wypaleniu zawodowemu, depresji czy problemom hormonalnym. Kobiety w wieku około 45 lat często słyszą, że to przez menopauzę.
Skutek? Opóźnienie właściwej diagnozy o średnio 2-3 lata. W tym czasie choroba postępuje, a pacjent nie otrzymuje odpowiedniego leczenia. Współczesna medycyna ma już narzędzia do wczesnego wykrywania Alzheimera. Badania płynu mózgowo-rdzeniowego czy specjalne testy krwi potrafią wykryć charakterystyczne białka (tau i beta-amyloid) na wiele lat przed wystąpieniem objawów.
Leczenie: nie ma cudu, ale jest nadzieja
Alzheimer nadal jest chorobą nieuleczalną. Ale wczesna diagnoza daje szansę na spowolnienie jej postępu. Dostępne leki – inhibitory acetylocholinesterazy i antagoniści receptorów NMDA – mogą opóźnić narastanie objawów o kilka miesięcy, a w niektórych przypadkach nawet o rok czy dwa.
Równie ważna jest rehabilitacja: ćwiczenia pamięci, terapia zajęciowa, utrzymywanie aktywności fizycznej. Im wcześniej rozpoczniemy takie działania, tym dłużej pacjent zachowa względną samodzielność.
Sygnały alarmowe
Na które objawy powinniśmy zwrócić uwagę u młodych ludzi? • Nawracające, silne bóle głowy • Problemy z mówieniem – "plątanie się w słowach" • Trudności z oceną odległości, problemy z parkowaniem • Osłabienie jednej strony ciała • Problemy z koncentracją w pracy • Zmiany osobowości – zwiększona drażliwość lub apatia
Jeśli takie objawy utrzymują się dłużej niż kilka tygodni i nie da się ich wytłumaczyć innymi przyczynami, warto skonsultować się z neurologiem.
Dla rodzin – jak się przygotować?
Rodziny, w których ktoś chorował na wczesnego Alzheimera, nie są skazane na bierność. Badania genetyczne pomogą określić ryzyko, a profilaktyka może je znacząco zmniejszyć.
Najskuteczniejsze działania to: • Regularna aktywność fizyczna (minimum 3 razy w tygodniu) • Zdrowa dieta bogata w warzywa, owoce, ryby • Ćwiczenia umysłu – nauka języków, czytanie, gry strategiczne • Rezygnacja z palenia i ograniczenie spożywania alkoholu • Kontrola ciśnienia krwi i poziomu cukru
Wczesny Alzheimer to ciągle rzadka choroba – występuje w około 3 procent wszystkich przypadków demencji. Ale dla rodzin, które dotyka, jest to dramat nieporównywalny z żadnym innym. Świadomość, że taka forma choroby istnieje, może pomóc w szybszej diagnozie i lepszym przygotowaniu się na walkę z nią.
W razie podejrzenia objawów wczesnej demencji należy zgłosić się do neurologa lub psychiatry. Lista poradni pamięci w całym kraju dostępna jest na stronie Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera.
